بررسی پلی مورفیسم ورود قطعه 96-bp در بخش تنظیمی ژن CYP2E1 در بیماران سرطانی و مقایسه آن با افراد سالم در شهرستان کاشان

دانش زیستی ایران

دوره 18، شماره 1، خرداد 1402، صفحه 49-61   

نوع مقاله: مقاله پژوهشی

شناسه دیجیتال (DOI): 10.30495/zisti.2023.1989897.1166

نویسندگان

حسن احترام¹؛ محبوبه اصغری²؛ فهیمه باغبانی آرانی^{* 3}

¹1 دانشیار، گروه پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی کاشان، کاشان، ایران

²گروه زیست شناسی، دانشکده علوم زیستی، واحد ورامین- پیشوا، دانشگاه آزاد اسلامی، ورامین، ایران

³گروه ژنتیک و بیوتکنولوژی، دانشکده علوم زیستی، واحد ورامین- پیشوا، دانشگاه آزاداسلامی، ورامین، ایران.

چکیده

مقدمه: سیتوکروم P450 2E1 (CYP2E1) در مسیر متابولیزه کردن تعداد زیادی از مواد سرطان زا در بدن نقش ایفا می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های عملکردی این ژن با ریسک ابتلا به سرطان مرتبط می باشد. هدف: در این پژوهش ارتباط پلی مورفیسم ورود قطعه 96 نوکلئوتیدی به ناحیه پروموتر این ژن با ریسک ابتلا به سرطان در جمعیت شهرستان کاشان بررسی گردید.
مواد و روش ها: این مطالعه روی 101 نمونه بیمار مبتلا به چهار نوع سرطان ریه، پستان، معده و کلورکتال و 131 فرد سالم که فاقد علایم سرطان و سابقه ابتلا به این بیماری بودند، به عنوان کنترل انجام پذیرفت. پس از استخراج DNA از نمونه خون بیماران تعیین ژنوتایپ پلی مورفیسم CYP2E1 96-bp insertion با روش ملکولی PCR انجام پذیرفت.
نتایج: طبق یافته های بدست آمده، فراوانی ژنوتیپ هموزیگوت i/i در افراد بیمار 66.3% (67 نفر) ، هتروزیگوت I/i 14.9% (نفر15) و هموزیگوت I/I 18.8% (19 نفر) بود. در مقایسه مجموع ژنوتیپ های دارای آلل I ( II/Ii) در لوکوس CYP2E1 در دو گروه بیمار و سالم اختلاف معنی داری دارند (p value:0/011). همچنین مطالعه حاضر نشان داد که بین استعمال سیگار و ابتلا به سرطان ارتباط معنی داری وجود دارد(p value:0/004). در این مطالعه فراوانی آللی I در جمعیت نرمال 16.4% و فراوانی آلل i 85.6% بود.
نتیجه گیری: در مجموع مطالعه حاضر برای اولین بار اطلاعاتی پیرامون پلی مورفیسم96-bp insertion در ژن CYP2E1 در جمعیت ایرانی فراهم می کند. مطالعات ملکولی بر روی این آنزیم به بررسی های اپیدمیولوژیک بیشتر در جمعیت های مختلف کمک می کند. و اطلاعاتی پیرامون جهش های عملکردی در ژن هایی که باعث تغییر پاسخ فرد به درمان می شود و یا مار کر های حساسیت به شرایط کلینیکی مختلف و ریسک فاکتور های ابتلا به سرطان که با سبک زندگی افراد مرتبط است، فراهم می کند.

کلیدواژه‌ها

پلی مورفیسم؛ ژنوتایپینگ؛ ایران؛ سرطان؛ CYP2E1

مراجع